Arlequin

 arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis(grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos que padecen la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad genética rara de lapiel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente a deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en eltórax.

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se cree que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) yeclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.

El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

Causas

La posible causa del síndrome de arlequín es una lesión de las fibras simpáticas preganglionareso postganglionares cervicales y de las neuronas parasimpáticas del ganglio ciliar.

La investigación también ha llevado a creer que la torsión de la espina torácica puede producir el bloqueo de la arteria radicular anterior, conduciendo al síndrome. El déficit simpático en el lado denervado causaría el enrojecimiento en el lado opuesto. 

Personas que sufren de tumores o de strokes (derrames cerebrales) pueden sufrir también los síntomas de este síndrome. En algunos casos, las sudoración o enrojecimiento comenzará sin causa aparente y en otros casos aparecerá por hacer ejercicio, pasar calor o sentir alguna emoción.

Síntomas

Los signos distintivos son sudoración y enrojecimiento en cara y cuello tras la exposición al calor, esfuerzo físico o factores emocionales. 

Tratamiento

El síndrome de arlequín no se considera una amenaza para la vida y debido a que en algunas personas no es debilitante, no conlleva tratamiento.

Si el nervio dañado es descubierto, el tratamiento puede llevarse a cabo, llevándose a cabo la reparación quirúrgicamente. Este procedimiento usa anestesia local y ha demostrado disminuir la severidad del síndrome. 

Como cualquier otra condición médica, los paciente deben mantener una comunicación abierta con sus médicos.